Esame del cariotipo 2017-07-20T15:44:59+00:00

Esame del cariotipo su sangue periferico

Nei casi di infertilità di coppia, si rivela spesso utile eseguire l’esame del cariotipo. Questa indagine genetica può rilevare alcune alterazioni sui cromosomi, che possono causare problemi riproduttivi.

Il cariotipo e le anomalie cromosomiche

Si definisce cariotipo l’assetto cromosomico di un individuo. Una persona con cariotipo normale ha in ogni sua cellula 46 cromosomi. Di questi, una coppia è rappresentata dai cromosomi sessuali: XX nella femmina e XY nel maschio. Un cariotipo femminile normale viene indicato per convenzione 46,XX, un cariotipo maschile normale 46, XY.

L’esame del cariotipo consente di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche, alterazioni del cariotipo che possono riguardare il numero (anomalie numeriche) o la struttura (anomalie strutturali) di uno o più cromosomi. Un individuo portatore di una anomalia cromosomica, non solo può presentare problemi di infertilità o poliabortività, ma esiste il rischio che trasmetta l’anomalia alla prole. L’esame del cariotipo non consente di individuare le mutazioni responsabili di malattie genetiche (come fibrosi cistica, distrofia, talassemia, emofilia), che devono essere studiate mediante specifiche tecniche di biologia molecolare.

Come viene eseguito l’esame del cariotipo

Per analizzare i cromosomi di un individuo si esegue un semplice prelievo di sangue, senza bisogno che il paziente sia a digiuno. Le cellule che vengono studiate sono i linfociti (globuli bianchi). Allo scopo di far proliferare le cellule presenti nel prelievo, il sangue viene raccolto in apposite provette contenenti terreno nutritivo e lasciato alcuni giorni a crescere in condizioni ottimali di temperatura. Ultimata la crescita, i campioni vengono processati, quindi vengono e allestiti e colorati i vetrini e infine si analizzano le cellule al microscopio.

Il laboratorio di genetica

Il laboratorio di genetica del Centro Florence è dotato di tutte le apparecchiature più moderne per le indagini genetiche. Il personale è specializzato, costantemente aggiornato e con ampia esperienza del settore. I criteri utilizzati per l’indagine citogenetica su sangue periferico sono quelli raccomandati dalle linee guida della Società Italiana Genetica Umana (SIGU).

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Altri esami eseguiti presso il nostro laboratorio

Ricerca delle mutazioni della fibrosi cistica
Analisi delle microdelezioni del cromosoma Y
Esame per la frammentazione del DNA spermatico