Fibrosi Cistica 2017-07-20T15:42:58+00:00

Ricerca delle mutazioni della fibrosi cistica

La fibrosi cistica

La fibrosi cistica (FC) è una grave patologia genetica causata da una mutazione in doppia copia su un gene denominato CFTR, localizzato sul cromosoma 7. Si tratta di una malattia autosomica recessiva e si può quindi essere portatori asintomatici di una copia alterata del gene (portatore sano). Per manifestare la malattia è invece necessario avere due copie mutate del gene.

Nella popolazione italiana 1 individuo su 25 è portatore sano del gene. Due genitori portatori sani hanno una probabilità del 25% di avere figli affetti da fibrosi cistica, del 25% di avere figli sani e del 50% di avere figli portatori sani della mutazione. Un bambino ogni 2.700 nasce affetto da fibrosi cistica. I pazienti affetti da questa malattia presentano alcune secrezioni (come saliva, muco, succhi gastrici) molto più dense del normale, con problemi in particolare ai polmoni, al pancreas, all’apparato riproduttore.

Il test genetico

L’esame della fibrosi cistica viene eseguito sul DNA, da un semplice prelievo di sangue (non importa essere digiuni). Esistono quasi un migliaio di mutazioni responsabili della fibrosi cistica, molte di esse estremamente rare. Generalmente vengono analizzate di routine dalle 38 alle 60 mutazioni più frequenti nella popolazione italiana, che permettono di individuare oltre l’80% dei portatori sani. Anche dopo aver eseguito l’esame, anche se il risultato è negativo, rimane una piccola probabilità di essere portatore di una mutazione non rilevata dal test genetico, in quanto non è possibile analizzare tutte le mutazioni esistenti. La probabilità di essere portatore aumenta se si ha in famiglia un individuo malato o portatore di fibrosi cistica.

Alcune specifiche alterazioni sul gene CFTR possono determinare nell’uomo agenesia bilaterale dei vasi deferenti (CBAVD), una condizione responsabile di circa il 2% dei casi di azoospermia.

Il laboratorio di genetica

Il laboratorio di genetica del Centro Florence è dotato di tutte le apparecchiature più moderne per le indagini genetiche. Il personale è specializzato, costantemente aggiornato e con ampia esperienza nel settore.

Altri esami eseguiti presso il nostro laboratorio

Esame del cariotipo su sangue periferico
Analisi delle microdelezioni del cromosoma Y
Esame per la frammentazione del DNA spermatico