Microdelezione Cromosoma Y 2017-07-20T15:43:55+00:00

Analisi delle microdelezioni del cromosoma Y

Le microdelezioni del cromosoma Y

Le microdelezioni del cromosoma Y sono piccole delezioni localizzate nel gene AZF (Azoospermia Factor), sul braccio lungo del cromosoma Y, responsabili di infertilità maschile. Queste alterazioni, non rilevabili attraverso l’esame del cariotipo, causano nei pazienti azoospermia od oligozoospermia grave e rappresentano, dopo le anomalie cromosomiche, la seconda causa di infertilità maschile su base genetica.

Il test genetico

Il test per la ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y permette di evidenziare la presenza di microdelezioni e quindi la mancanza di sequenze coinvolte nella spermatogenesi. Il test consiste nell’amplificazione multipla mediante PCR (polimerase chain reaction) di alcune regioni localizzate nei loci AZFa, AZFb ed AZFc del cromosoma Y. La presenza di eventuali microdelezioni viene evidenziata mediante elettroforesi su gel.

La ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y, insieme all’indagine citogenetica e alla ricerca delle mutazioni del gene della fibrosi cistica, rientra nell’iter diagnostico per la ricerca delle cause genetiche dell’infertilità maschile.

Il laboratorio di genetica

Il laboratorio di genetica del Centro Florence è dotato di tutte le apparecchiature più moderne per le indagini genetiche. Il personale è specializzato, costantemente aggiornato e con ampia esperienza nel settore.

Altri esami eseguiti presso il nostro laboratorio

Esame del cariotipo su sangue periferico
Ricerca delle mutazioni della fibrosi cistica
Esame per la frammentazione del DNA spermatico